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计算技术助力中国精准医疗大发展(下)

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信息来源:     作者:    发布日期:2016-12-23

 实现精准医疗的挑战和行动倡议


基因测序技术、生物信息分析技术以及计算技术的进步为精准医疗事业的发展打下了基础,精准医疗事业发展所能带来的社会和经济效益也日益清晰,各国的精准医疗计划相继出台。但是,要实现精准医疗这一宏伟愿景,还有很多挑战摆在前面。如,如何在充分利用数据的同时有效地保护个人隐私,如何促进研究数据分享以推动行业整体进步,如何保证数据在精准健康和临床应用环节的有效性并逐步建立合理的标准,如何有效地投入以推动生命科学研究并探索支付机制为精准医疗的发展提供动力,如何为精准医疗提供可用的计算平台等等。面对这些挑战,我们一方面需要借鉴其他国家和地区的经验,更重要另一个方面是要通过实践来探索解决这些挑战所带来的问题,保证精准医疗事业的快速和健康发展。

逐步完善相关政策和法律法规为精准医疗事业的发展创造条件

在病人隐私保护和数据分享之间找到合理的平衡是促进精准医疗行业可持续发展的必要条件。欧盟个体化医疗联盟倡导“释放数据价值但不伤害病人”的原则,并通过建立统一的电子病历和基因数据的跨国分享平台促进数据分享且保证病人隐私。此外,针对个体对基因或者健康数据分享态度的研究表明超过半数的人愿意分享自己的健康数据,前提是人们意识到个体数据的分享有利于研究开展并让其他人从中受益。因此获得病人授权合理分享数据并非不可能,关键是如何帮助人们认识到数据分享的好处以及如何创建便捷有效的方式获得人们的授权。

目前,技术人员也在研究如何利用信号处理技术开发计算机可理解的知情同意书工具,从而辅助研究人员更方便地获取病人授权。

1996年,美国通过HIPAA(The Health Insurance Portability and Accountability Act)法案对医疗信息化系统中的交易规则、医疗服务机构身份、从业人员身份、医疗信息安全、医疗隐私、等关键领域制定了详细的法律条文来保护医疗数据的安全和患者的隐私权9。此外,美国用Common Rule这一条例用来规范临床研究,该条例规定研究者在开展临床研究之前必须获得病人授权。但是,隐私保护法案也收到很多批评,研究人员认为隐私保护法案为研究工作的开展增加了额外负担,限制了数据共享,不利于科学和医学研究协作4。简而言之,如何在数据利用和隐私保护之间找到适当的平衡是解决这一矛盾的关键。

此外,美国还于2008年启用GINA法案即防基因歧视法。它禁止团体医疗保险计划或者保险公司以基因及其易感性为借口拒绝个体的参与或提高收费标准。该法案禁止雇佣方以雇员的基因数据为依据做出雇佣、解雇、转岗或者升职的决定9。避免基因和医疗数据引起的歧视也是政策制定方应当重点考虑的方面。

建立标准化数据分享框架和交换平台促进数据的有序分享和协作

精准医疗的核心基础是数据。由数据到知识再到应用转化的过程中,建立统一可行的数据分享原则、框架以及相应的技术平台来规范数据的分享是必要和有利的。数据到知识的转化过程不是一蹴而就的过程,它需要研究协作和持续积累。建立统一的数据分享原则和框架,并通过标准的平台分享数据为研究单位之间的协作提供了前提和基础。

很多成功的数据交换项目和平台为推动数据分享提供了有益的参考。英特尔与俄勒冈医疗科技大学联合创建了个体化医疗云计算平台(Personalized Care Platform)来促进癌症研究和治疗协作。基因组学和医疗全球联盟(Global Alliance for Genomics and Health, GA4GH)的临床工作组针对儿童罕见病以及癌症尤其乳腺癌的个体化治疗也推出了两个国际合作项目,目的在于利用来自全球的基因组数据来研究癌症尤其乳腺癌和罕见病的致病基因。此外,GA4GH的法规伦理工作组还发布了《基因组学与健康相关数据负责人的共享框架》以指导基因以及医疗数据的分享。

除了基因数据分享项目,各国纷纷建立十万人甚至百万人基因组计划以及国家基因库。基因库的建设为探索有序有效的数据交换和分享提供了一个很好的平台。另外一方面,国家基因库作为数据基础,亦可以提供基因数据的交换和分享服务,推动多组学研究以及精准医疗的发展。

建立健全经济激励机制,挖掘精准医疗的社会经济效益

世界各国在医疗健康保险和支付体系建设上存在很大差异,比如欧洲国家以公共健康和医疗支出为主,美国则是私有商业保险为主。不同的支付体系对新技术创新和应用的刺激效果也有差别。Dzau博士等分析认为由于欧洲一体化公共支付体系更看重长远利益,因此会比美国私有商业险为主的支付方式更有利于精准健康也即疾病预防和早期干预的开展。美国则以商业健康险为主,医疗支付方尤其保险公司更看重诊断和治疗效果,因而更容易刺激新诊断和治疗活动的开展。
 
我国于2015年初开始试点健康人群商业健康保险返税政策并期望借由商业健康险刺激新兴技术在健康管理和医疗领域的应用。该政策利用税收优惠刺激商业健康险的发展,并借助商业健康险的发展促进新技术和服务的落地。其发展还能够补充基本医保和医疗服务,让居民在享受创新医疗技术和服务上更具平等性和公平性。国内的医疗技术服务机构也通过与保险公司合作建立相应的商业健康医疗保险来覆盖某些疾病患者的健康和医疗诊疗费用。例如,华大基因与众安集团合作推出了知因保,为用户提供乳腺癌基因筛查服务和后续的健康管理和医疗服务。该保险帮助乳腺癌高风险人群支付相关的基因检测费用并为后续的医疗服务提供一定保障。这些支付环节的创新都将有助于提高新兴技术在疾病预防和诊疗领域的应用。

另外一个方面,我们也应该考虑如何将已有的社会医疗保险与疾病预测和预防技术和体系结合起来,进一步发掘精准医疗的长期效益。两个方面互相补充,互相辅助,共同发掘精准医疗的短中长期效益。

实践探索总结精准健康和医疗模式,保证其有效性

精准医疗临床实践的目标是让“个体化”的治疗方案以合理方式及时递送到相应病人。要实现这一目标,我们还面临很多挑战。首先是要保证精准健康精准医疗实践的有效性。把基因数据有效地应用于临床疾病的诊断和治疗要保证三个方面的有效性:一是基因测序本身准确,也即基因数据是准确的;二是基因数据对疾病和健康状况的评估是准确有效的,也即基因数据能准确反映病人的疾病和健康状况而不是其他;三是以病人的基因数据和特征为基础的临床诊疗是明确有效的。这对应用过程中临床检测的质量控制以及临床有效标准的制定提出了很高的要求。

其次是精准健康和临床应用模式需要实践探索逐步明确并标准化。以基因数据在临床诊断和治疗的应用过程为例,四个方面显示其模式仍不清晰:其一,精准医疗在院内的临床流程不清晰。哪些科室需要参与到这个流程中来,执行过程如何都需要进一步的实践、总结和梳理。其二,临床检测、诊断和治疗仍缺乏相应的指导标准。
 
2015年,国家卫生计生委也相继出台一系列试行规范来指导基因检测在临床上的应用。其三,相关伦理行为指导准则在基因诊断和治疗上的应用仍不完善。国际卫生组织已经颁布了相关的伦理指导意见,但在实践过程中这些规则的应用还缺乏监管和有效评估。其四,基因数据如何以及是否与临床数据是否整合仍存在分歧。有人认为由于基因信息更加隐私也更具指向性,所以应当单独存储。还有人认为基因数据应当与临床数据结合从而更加有效地辅助医生的诊断和治疗过程。数据的整合与否不是一刀切的问题,应当以深入理解医生和病人需求为出发点,以基因与病种之间的功能关系明确与否为依据来确定。

精准医疗应覆盖健康管理、疾病筛查与预防、到疾病诊疗以及康复的全过程。为了更好的发掘精准医疗长期的社会和经济效应,进一步实践探索基因数据应用于健康管理以及康复环节的模式也是十分必要的。此外,在保障健康和临床应用有效性的前提下,我们还应该努力提高病人对精准医疗以及基因数据领域的知识水平和意识从而享受个体化医疗所带来的益处。

建设和创新信息化平台及产品更好地支撑精准医疗各个环节

精准医疗各个环节从生命科学研究、治疗方式创新到精准健康和临床应用离不开数据计算平台的支撑。在生命科学研究领域,全基因组和全外显子组分析是主流应用,所涉及的数据量大,其后续的比对以及二次分析所需要的计算资源也更多。在挖掘基因突变与疾病的功能以及解释基因数据时,还要用到数据挖掘以及深度学习相关技术和运算。不同于生命科学研究,临床基因数据分析对灵活性、可扩展性、可用性以及分析结果解释质量的要求更高。不同应用场景对计算资源的需求不同对计算平台的要求也不同。随着基因数据应用的扩展,计算资源的总需求也呈现更为分布式和弹性的趋势,在建设数据计算平台时需要考虑如何更好的将本地资源与云计算结合起来。

为加速精准医疗在中国的落地进程,为中国本地的生命科学研究、诊断和治疗创新以及医疗实践提供数据计算平台,英特尔与华大基因以及阿里云携手共建精准医疗云平台。该混合云平台为精准医疗计算平台的设计提供了一个重要参考(图4)。该精准医疗平台包含一个测序平台以及一个混合云计算平台。其中,测序平台与基因计算一体机可以安置在用户一端,提高测序以及数据初步运算的效率。

复杂运算部分,包括与基准数据库的对比,对数据结果的解释,二次分析以及可视化等可以通过云计算解决。云计算提高了整个平台的弹性,可以满足不同应用场景下不同的计算需求,降低计算成本,并提高数据平台的可用性。

总结

精准医疗是未来医疗模式发展的重要方向之一。数据是精准医疗行业发展的基础,数据的计算、存储和传输是精准医疗的重要支撑技术,也是精准医疗行业发展所面临的重要挑战之一。英特尔通过提供高效的计算、存储和传输技术助力中国的精准医疗事业,期望通过提高计算效率达到“2020年,一天内完成基因数据的收集、分析和解释”的愿景。为实现精准医疗从研究向精准健康精准临床的转化,发掘精准医疗的短期和长期社会经济效益,我们将面临诸多挑战。为了迎接克服这些挑战,我们提出五项行动号召,并希望通过与行业内合作伙伴的共同努力、合作和创新促进中国精准医疗事业的发展:逐步完善相关政策和法律法规为精准医疗事业的发展创造条件;建立标准化数据分享框架和交换平台促进数据的有序分享和协作;建立健全支付机制,发掘精准医疗的社会经济效益;实践探索总结精准健康和医疗模式,保证其有效性;建设和创新信息化平台及产品更好地支撑精准医疗各个环节。
                                                                 (全文完)